Stránecký, V.; Hoischen, A.; Hartmannová, H.; Zaki, M.S.; Chaudhary, A.; Zudaire, E.; Nosková, L.; Barešová, V.; Přistoupilová, A.; Hodaňová, K.; Sovová, J.; Hůlková, H.; Piherová, L.; Hehir-Kwa, J.Y.; de Silva, D.; Senanayake, M.P.; Farrag, S.; Zeman, J.; Martásek, P.; Baxová, A.; Afifi, H.H.; St Croix, B.; Brunner, H.G.; Temtamy, S.; Kmoch, S.
(University of Chicago Press, 2013)
The genetic cause of GAPO syndrome, a condition characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, and progressive visual impairment, has not previously been identified. We studied four ethnically unrelated ...